menschlich. führend. kompetent.
menschlich. führend. kompetent.

4 Millionen Menschen leiden in Deutschland an einer seltenen Erkrankung. Mit unserem Zentrum haben wir ein Netzwerk geschaffen, das ihnen hilft – oftmals nach einem langen Leidensweg.

Zentrum für seltene Erkrankungen

Wenn eine Erkrankung nur selten auftritt, erschwert das die medizinische Versorgung der Betroffenen: Aufgrund der geringen Behandlungszahlen gibt es nur spärliche Untersuchungsdaten. Auch mangelt es oft an Erfahrung und daher gelingt eine genaue Diagnose häufig erst sehr spät. Entsprechend verzögert setzt die Therapie ein. Die Patienten haben zu oft einen langen Leidensweg um eine Diagnose zu bekommen.

Unser Zentrum für Seltene Erkrankungen bündelt im Evangelischen Klinikum Bethel alle vorhandenen Kompetenzen in einem Netzwerk, um die Situation der erkrankten Kinder und Erwachsenen zu verbessern.

Info: Wann Erkrankungen selten sind

Eine Krankheit gilt dann als selten, wenn weniger als 5 von 10.000 Menschen an ihr leiden. Doch auch wenn sie selten auftreten – in Deutschland haben etwa vier Millionen Menschen eine seltene Erkrankung. Besonders Kinder sind von seltenen Erkrankungen betroffen. 

Unser Zentrum für seltene Erkrankungen dient als Anlauf- und Lotsenstelle für Personen, die an einer seltenen Erkrankung leiden oder möglicherweise noch keine klare Diagnose erhalten haben. Wir unterstützen sie dabei, die passenden Fachleute für ihre individuelle Situation zu finden.

Ihre Ansprechpersonen im Referenzzentrum

(A-Zentrum)

Univ.-Prof. Dr. med. Eckard Hamelmann

Sprecher Zentrum für seltene Erkrankungen


Dr. med. Georg Classen

Ärztlicher Lotse (Kinder- und Jugendmedizin)


Univ.-Prof. Dr. med. Wolf-Rüdiger Schäbitz

Ärztlicher Lotse (Erwachsenenmedizin)


Yvonne Bode

Koordinatorin


zeseb@evkb.de

Wir unterstützen gerne bei

  • der Versorgung bekannter seltener Erkrankungen
  • bei der Diagnosefindung unklarer Erkrankungen bei Verdacht auf eine seltene Erkrankung

Unser Leistungsspektrum in der Patientenversorgung:

  • Spezialisierte Fachzentren
  • Lotsenfunktion und Beratung
  • Interdisziplinäre Fallkonferenzen
  • Interdisziplinäre Sprechstunden
  • Spezielle Diagnostik
  • Aktenbewertung
  • Telemedizin
  • Transition

Erforderliche Unterlagen

Für die Überweisung einer Patientin oder eines Patienten an unser Zentrum sind folgende Unterlagen erforderlich:

  • Alle relevanten Arzt- oder Klinikberichte, radiologischen und laborchemischen Befunde sowie genetische und histopathologischen Befunde
  • Bitte reichen Sie keine Speichermedien/Datenträger (USB-Sticks, CDs, usw.) ein!
  • Einen aktuellen Überweisungsschein an das Zentrum für Seltene Erkrankungen Bethel

Bitte beachten Sie, dass die Zuweisungen grundsätzlich in der Reihenfolge des Eingangs der vollständigen Unterlagen bearbeitet werden.

Sie erreichen uns bevorzugt per E-Mail:
zeseb@evkb.de

Durch die enge Zusammenarbeit mit unserem zentralen Qualitätsmanagement garantieren wir durch kontinuierliche Verbesserungs- und Evaluierungsprozesse anhand eines PDCA-Zyklus die ständige Optimierung unserer Arbeitsabläufe.

Der Qualitätsbericht für das Berichtsjahr 2023 wird im Juni veröffentlicht.

Bitte wählen Sie:

Ich habe / mein Kind hat bereits eine Diagnose

» mehr erfahren

Ich habe / mein Kind hat noch keine Diagnose

» mehr erfahren

Unsere Schwerpunktzentren für seltene Erkrankungen

(B-Zentren)

Etwa 6.000 Erkrankungen gelten als selten. Bei einer der folgenden seltenen Erkrankungen helfen wir Ihnen mit unseren Fachzentren gerne weiter:

Schwerpunktzentren für Kinder und Jugendliche

Erkrankungen betreffen das sich entwickelnde Nervensystem von Kindern und Jugendlichen und können eine Vielzahl von Symptomen wie Entwicklungsverzögerungen, Epilepsie oder Bewegungsstörungen verursachen. Die Diagnosestellung kann erschwert sein, da viele dieser Erkrankungen selten sind und vielfältige Symptome aufweisen können. Eine frühzeitige Diagnose und eine auf die Bedürfnisse des Kindes abgestimmte Therapie sind entscheidend, um Komplikationen zu minimieren und die bestmögliche Lebensqualität zu gewährleisten. 

Unser Schwerpunktzentrum Neuropädiatrie befasst sich mit den folgenden seltenen Erkrankungen:

  • Arthrogryposis multiplex congenita
  • Epilepsie (schwer behandelbar)
  • Hirnfehlbildungen
  • Mikrozephalus
  • Neuromuskuläre Erkrankungen
  • Leukodystrophien
  • Spina bifida
  • Neurokutane Syndrome
  • Neurodegenerative Erkrankungen
  • Bewegungsstörungen
Kontakt

Dr. med. Georg Classen

Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin, Neuropädiatrie
Leitender Arzt für Neuropädiatrie, Epileptologie und Neurophysiologie


Yvonne Bode

Koordinatorin

Sprechstunden erfolgen nach Vereinbarung; bitte kontaktieren Sie uns zur Terminabsprache per E-Mail.


zeseb@evkb.de

Schwer behandelbare Epilepsien gehören zu den sehr komplexen, seltenen Erkrankungen, die eine hohe, spezialisierte Expertise benötigen. Sie können zu vielfältigen Beeinträchtigungen führen. Diese Erkrankungen, wie das Dravet-Syndrom oder das Lennox-Gastaut-Syndrom, zeigen sich meist früh im Leben und sind oft mit schwer zu kontrollierenden Anfällen und Störungen der Entwicklung und des Verhaltens verbunden. Die Diagnose erfordert die spezialisierten Möglichkeiten eines Epilepsie-Zentrums von der genetischen Diagnostik bis zur epilepsie-chirurgischen Therapie. Eine multidisziplinäre Behandlung, die medizinische und psychosoziale Unterstützung umfasst, ist entscheidend, um die bestmögliche Versorgung und Lebensqualität für die betroffenen Kinder zu gewährleisten.

In der Universitätsklinik für Epileptologie am Krankenhaus Mara des Epilepsie-Zentrums Bethel bietet unser Schwerpunktzentrum für Kinder- und Jugend-Epileptologie spezialisierte Behandlung bei:

  • Epilepsien bei Malformationen cortikaler Entwicklung im Säuglings- und Kindesalter (einschließlich operativer Therapie ab dem Säuglingsalter)
  • Genetischen Enzephalopathien mit Epilepsie und Entwicklungsstörung
  • Schwer verlaufende Epilepsie-Syndromen jeder Ursache
Kontakt

Dr. med. Tilman Polster

Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin, Neuropädiatrie
Leitender Arzt Kinder- und Jugendepileptologie im Krankenhaus Mara


Dr. med. Thomas Cloppenborg

Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin, Neuropädiatrie
Oberärztlicher Leiter prächirurgische Diagnostik im Krankenhaus Mara


Yvonne Bode

Koordinatorin

Sprechstunden erfolgen nach Vereinbarung; bitte kontaktieren Sie uns zur Terminabsprache per E-Mail.


zeseb@evkb.de

Seltene Krebserkrankungen bei Kindern stellen eine besondere Herausforderung dar, da sie oft schwer zu diagnostizieren und zu behandeln sind. Diese Erkrankungen, wie bestimmte Formen von Neuroblastomen oder seltene Sarkome, machen einen kleinen Prozentsatz aller kindlichen Krebserkrankungen aus. Die Behandlung erfordert eine enge Zusammenarbeit zwischen pädiatrischen Onkologen, Chirurgen und anderen Spezialisten, um personalisierte Therapien zu entwickeln und die bestmögliche Versorgung zu gewährleisten. Die Unterstützung von Familien ist ebenfalls von entscheidender Bedeutung, da sie mit der emotionalen Belastung und den Herausforderungen der Behandlung konfrontiert sind.

Das überregionale Zentrum für Kinder- und Jugend-Hämatologie und Onkologie der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Evangelischen Klinikum Bethel zählt zu den großen onkologischen Zentren für Kinder und Jugendliche in Deutschland. Für besonders seltene onkologische Erkrankungen sind wir mit dem Schwerpunktzentrum für Kinder- und Jugend-Hämatologie und -Onkologie auch auf folgende Erkrankungen spezialisiert:

  • Thalassämien
  • Sichelzellanämien
  • Kugelzellanämien
  • Pyruvatkinase-Mangelanämie
  • Leukämien
  • Hirntumore
  • Endokrine Tumore
  • Blastome (Neuroblastom, Nephroblastom, etc.)
Kontakt

Dr. med. Norbert Jorch

Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin, Kinder- und Jugend-Hämatologie/Onkologie, Kinder- und Jugend-Endokrinologie und -Diabetologie, Palliativmedizin; Leitender Arzt Kinder-Hämatologie/-Onkologie, Palliativmedizin, Kinder-Endokrinologie/-Diabetologie


Dr. med. Claudia Khurana

Fachärztin für Kinder- und Jugendmedizin, Kinder-Hämatologie/Onkologie, Neonatologie, Allergologie
Oberärztin


Yvonne Bode

Koordinatorin

Sprechstunden erfolgen nach Vereinbarung; bitte kontaktieren Sie uns zur Terminabsprache per E-Mail.


zeseb@evkb.de

Seltene Erkrankungen der Atemwege bei Kindern sind oft schwer zu erkennen und können schwerwiegende Auswirkungen auf die Atemfunktion haben. Dazu gehören Erkrankungen wie primäre pulmonale Hypertonie oder seltene genetische Lungenerkrankungen. Die Diagnose erfordert eine sorgfältige Untersuchung, einschließlich bildgebender Verfahren und Lungentests. Die Behandlung umfasst oft eine Kombination aus Medikamenten, Atemtherapie und in einigen Fällen sogar Lungentransplantationen. Die Unterstützung von Familien ist entscheidend, um mit den Herausforderungen der Erkrankung umzugehen und die bestmögliche Versorgung für das betroffene Kind sicherzustellen. Die Abteilung für Pneumologie im Kinderzentrum Bethel betreut Kinder und Jugendliche stationär, zusätzlich ist eine Tagesklinik für die teilstationäre Behandlung angeschlossen.

Das Schwerpunktzentrum Kinder- und Jugend-Pneumologie ist auf die Behandlung der folgenden seltenen Erkrankungen spezialisiert:

  • Cystische Fibrose (CF)
  • Primäre ciliäre Dyskinese (PCD)
  • Tuberkulose und atypische Mykobakteriosen bei Kindern
  • Interstitielle Lungenerkrankung (ILD)
  • Schweres Asthma (SA)
Kontakt

Univ.-Prof. Dr. med. Eckard Hamelmann

Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin, Kinder-Pneumologie, Allergologie und Infektiologie; Immunologe
Direktor Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin


Dr. med. Kerstin Landwehr

Fachärztin für Kinder- und Jugendmedizin, Allergologie, Kinder-Pneumologie
Oberärztin


Yvonne Bode

Koordinatorin

Sprechstunden erfolgen nach Vereinbarung; bitte kontaktieren Sie uns zur Terminabsprache per E-Mail.


zeseb@evkb.de

Seltene endokrinologische Erkrankungen bei Kindern betreffen das Hormonsystem und können vielfältige Symptome wie Wachstumsstörungen, Stoffwechselstörungen oder hormonelle Ungleichgewichte verursachen. Beispiele hierfür sind das Prader-Willi-Syndrom oder bestimmte Formen von Hypophysenstörungen. Die Diagnose erfordert eine gründliche hormonelle und genetische Untersuchung sowie eine Zusammenarbeit zwischen pädiatrischen Endokrinologen und anderen Spezialisten. Die Behandlung zielt darauf ab, Hormonmangel auszugleichen und das Wachstum und die Entwicklung des Kindes zu unterstützen. Die Unterstützung von Familien ist entscheidend, da diese Erkrankungen oft langfristige Betreuung erfordern. Seit Jahren beschäftigen sich die Hormonexperten am Evangelischen Klinikum Bethel mit diesen Themen. Deshalb kann das Schwerpunktzentrum Kinder- und Jugend-Endokrinologie auch bei der Behandlung seltener Erkrankungen auf die Erfahrung der endokrinologischen Ambulanz im Kinderzentrum Bethel setzen, einer der größten in Deutschland. Seltener und nur bei umfassender Funktionsdiagnostik werden Patienten der pädiatrischen Endokrinologie auch tagesklinisch oder vollstationär behandelt.

Zum Behandlungsspektrum gehören:

  • Pathologischer Klein- und Hochwuchs
  • Entwicklungsstörungen bei Hypophyse
  • Angeborene/erworbene Störungen der Schilddrüse
  • DSD/Geschlechtsdifferenzierungsstörung
  • Störungen der Pubertätsentswicklung
  • Hormonstörungen nach onkologischer Therapie
  • Ullrich-Turner-Syndrom
  • Klinefelter-Syndrom
  • Noonan-Syndrom und andere Rasopathien
  • Bardet-Biedl-Syndrom und monogene Adipositasformen
  • X-chromosomale Hypophosphatämie
  • Mody-Diabetes-Formen
Kontakt

Dr. med. Norbert Jorch

Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin, Kinder- und Jugend-Hämatologie/Onkologie, Kinder- und Jugend-Endokrinologie und -Diabetologie, Palliativmedizin; Leitender Arzt Kinder-Hämatologie/-Onkologie, Palliativmedizin, Kinder-Endokrinologie/-Diabetologie


Georgia Hadjimichael

Fachärztin für Kinder- und Jugendmedizin


Yvonne Bode

Koordinatorin

Sprechstunden erfolgen nach Vereinbarung; bitte kontaktieren Sie uns zur Terminabsprache per E-Mail.


zeseb@evkb.de

Schwerpunktzentren für Erwachsene

Seltene neurologische Erkrankungen sind oft rätselhaft und herausfordernd zu diagnostizieren. Sie betreffen das Nervensystem und können schwerwiegende Symptome wie Lähmungen, Krämpfe oder kognitive Beeinträchtigungen verursachen. Trotz ihrer Seltenheit haben sie erhebliche Auswirkungen auf das Leben der Betroffenen und erfordern spezialisierte Behandlungen und Unterstützung. Die Erforschung dieser Erkrankungen ist entscheidend, um bessere Therapien zu entwickeln und das Verständnis des Gehirns zu vertiefen.

Unser Schwerpunktzentrum für Neurologie/Neurodegenerative Erkrankungen ist spezialisiert auf folgende seltene Erkrankungen:

  • Atypische Demenzsyndrome
  • Atypische Parkinsonsyndrome
  • Entzündliche Erkrankungen des Zentralen Nervensystems z. B. ADEM Neuromyelitis optica-Spektrum Erkrankungen
  • Glioneuronale Tumoren
  • Langzeit-Epilepsie-assoziierte Tumoren (LEAT)
  • Kataplexie
  • Narkolepsie
Kontakt

Univ.-Prof. Dr. med. Wolf-Rüdiger Schäbitz

Facharzt für Neurologie
Direktor der Universitätsklinik für Neurologie


Yvonne Bode

Koordinatorin

Sprechstunden erfolgen nach Vereinbarung; bitte kontaktieren Sie uns zur Terminabsprache per E-Mail.


zeseb@evkb.de

Seltene psychiatrische Erkrankungen stellen eine besondere Herausforderung dar, da ihre Symptome oft ungewöhnlich und schwer zu erkennen sind. Dazu gehören seltene Formen von Schizophrenie, bipolaren Störungen oder dissoziativen Identitätsstörungen. Die Diagnose kann verzögert werden, was zu einem langen Leidensweg für die Betroffenen führt. Spezialisierte Behandlungszentren und multidisziplinäre Teams sind entscheidend, um diesen Patienten zu helfen. 

Unser Behandlungsspektrum im Schwerpunktzentrum Psychiatrie:

  • Somatisch vermittelte Psychosen (z.B. bei Epilepsie, Entzündungen)
  • Artefizielle Störung (Münchhausen-Syndrom)
Kontakt

Univ.-Prof. Dr. med. Martin Driessen

Facharzt für Psychiatrie und Psychotherapie, Facharzt für Psychosomatische Medizin und Psychotherapie
Direktor der Universitätsklinik für Psychiatrie und Psychotherapie


Yvonne Bode

Koordinatorin

Sprechstunden erfolgen nach Vereinbarung; bitte kontaktieren Sie uns zur Terminabsprache per E-Mail.


zeseb@evkb.de

Veranstaltungen für Betroffene und Patientenorganisationen

Als Zentrum für seltene Erkrankungen nehmen wir regelmäßig an Veranstaltungen teil, die sich an Betroffene und Patientenorganisationen richten.

Foto: Tag der seltenen Erkrankungen im März 2024 auf dem Bielefelder Jahnplatz.

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Flyer Tag der seltenen Erkrankungen 2024

 

Weitere Infos für Betroffene

Der SE-Atlas des Universitätsklinikums Frankfurt gibt einen umfassenden Überblick über Kontaktstellen und Behandlungsoptionen für seltene Erkrankungen. Weitere hilfreiche Informationen zu Selbsthilfegruppen und Unterstützungsangeboten sind außerdem auf der Webseite der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) e.V. verfügbar.

Sprechstunde bei ungeklärten seltenen Erkrankungen

Sprechstunde bei ungeklärten seltenen Erkrankungen

 

Unser Zentrum führt eine interdisziplinäre Bewertung Ihres medizinischen Falls durch, die auf der Durchsicht Ihrer Unterlagen und der Besprechung in einer unserer regelmäßigen interdisziplinären Fallkonferenzen basiert. Für bestimmte Fälle empfehlen wir zudem eine persönliche Vorstellung in unserer interdisziplinären Sprechstunde, speziell für Patientinnen und Patienten ohne gesicherte Diagnose. Bitte stellen Sie sicher, dass vorab eine grundlegende Diagnostik durchgeführt wurde und Sie über eine ärztliche Überweisung (Überweisungsschein) verfügen. Unsere Lotsen bewerten zunächst, ob Ihr Fall für eine Aktenprüfung geeignet ist.

Wir bitten um Verständnis, dass eine Sprechstunde für ungesicherte Diagnosen nur auf Überweisung durch einen behandelnden Arzt/ eine behandelnde Ärztin erfolgen kann.

Die Sprechstunden erfolgen nach Vereinbarung. Bitte füllen Sie das zutreffende Formular aus, damit wir Ihr Anliegen an die richtigen Ansprechpartner/-innen weitervermitteln können, und kontaktieren Sie uns zur Terminabsprache per E-Mail: zeseb@evkb.de

Welche Unterlagen benötigen wir?

Diese Unterlagen benötigen wir für die Terminvereinbarung:

Neben einem aktuellen Überweisungsschein an das Zentrum für Seltene Erkrankungen Bethel, benötigen wir den ausgefüllten Fragebogen zur Krankheitsgeschichte.

Download

Diese Unterlagen benötigen wir zur terminierten Sprechstunde:

Bitte warten Sie unbedingt auf eine Terminzusage bevor Sie uns weitere Dokumente zur Verfügung stellen!

  • Eine ärztlich verfasste Epikrise, welche die wichtigsten Symptome, erfolgte Diagnostik und den groben Verlauf der Erkrankung kurz zusammenfasst und den Verdacht auf eine seltene Erkrankung begründet
  • Eine Schilderung der Beschwerden aus Patientensicht - inklusive einer detaillierten Symptombeschreibung und ggfs. Medikamentenplan
  • Alle relevanten Vorbefunde in Kopie, in Papierform und/oder bildgebenden Aufnahmen (MRTs)

Kontakt

Zentrum für seltene Erkrankungen

Geschäftsstelle
Kinderzentrum
Grenzweg 10
33617 Bielefeld

Tel: 0521 772-77291
Tel: 0521 772-77291
Fax: 0521 772-78060

zeseb@evkb.de

Anfahrt

Sprechzeiten

Dienstag bis Donnerstag von 11:00 – 12:00 Uhr

Ärztliche Fort- und Weiterbildungen

Mittwoch | 29.05.2024

16:00 bis 18:00
Referentin: Prof. Dr. Leonie Kampe International Psychoanalytic University Berlin Schwerpunktthema: Persönlichkeitsstörungen Semesterübersicht  [...]

Mittwoch | 05.06.2024

16:00 bis 18:00
Referentin: Prof. Dr. Claas-Hinrich Lammers Asklepios Klinik Nord-Ochsenzoll, Hamburg Schwerpunktthema: Persönlichkeitsstörungen  [...]

Mittwoch | 12.06.2024

16:00 bis 18:00
Referentin: Eva Nießen, M. Sc. Schwerpunktthema: Persönlichkeitsstörungen Semesterübersicht Eine Veranstaltung der Universitätsklinik für [...]

Donnerstag | 20.06.2024

17:00 bis 18:30
Prof. Dr. K.-P. Wandinger, Neuroimmunologie, UKSH, Lübeck Jahresübersicht Neurozentrum Bethel Sekretariat und Auskunft Diana Wöhle Maraweg 21 | [...]

Mittwoch | 26.06.2024

16:00 bis 18:00
Referentin: M. Sc. Eva Nießen, EvKB Schwerpunktthema: Persönlichkeitsstörungen Semesterübersicht Eine Veranstaltung der Universitätsklinik für [...]
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Fortbildungen Epileptologie

im Krankenhaus Mara

Veranstaltungsübersicht

Fortbildungen Inklusive Medizin

im Krankenhaus Mara

Veranstaltungsübersicht

Die beteiligten Kliniken

Anästhesiologie, Intensiv-, Notfall-, Transfusionsmedizin und Schmerztherapie

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Allgemein- und Viszeralchirurgie

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Epileptologie im Krankenhaus Mara

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Gynäkologie und Geburtshilfe

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Innere Medizin und Gastroenterologie

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Innere Medizin und Geriatrie

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Innere Medizin, Hämatologie/Onkologie, Stammzelltransplantation und Palliativmedizin

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Innere Medizin, Pneumologie und Intensivmedizin

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Kinder- und Jugendmedizin

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Kinder- und Jugendpsychiatrie und Psychotherapie

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Kinderchirurgie und Kinder- und Jugendurologie

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Neurochirurgie

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Psychiatrie und Psychotherapie

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Psychotherapeutische und psychosomatische Medizin

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Thoraxchirurgie

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Unsere Auszeichnungen

Qualitätssiegel MRSA

Für ihre Maßnahmen gegen die Verbreitung multiresistenter Erreger (MRE) sind das Evangelische Klinikum Bethel (EvKB) und das Krankenhaus Mara vom MRE-Netzwerk Nordwest mit dem Qualitätssiegel MRSA (Methicillin-resistenter Staphylococcus aureus) ausgezeichnet worden. Das Siegel wird nur an Krankenhäuser vergeben, die in 10 verschiedenen Qualitätszielen zur Verhinderung der Verbreitung von MRSA punkten.

Aktion Saubere Hände Gold

Mit dem Gold-Zertifikat für die Jahre 2024 und 2025 hat das Evangelische Klinikum Bethel die höchste Auszeichnung der "Aktion saubere Hände" für Maßnahmen zur Krankenhaushygiene erhalten.

https://www.aktion-sauberehaende.de/ash/ash/ _blank

Aktionsbündnis Patientensicherheit e.V.

Das Evangelische Klinikum Bethel ist Mitglied im Aktionsbündnis Patientensicherheit, um unseren Patienten eine größtmögliche Sicherheit bei ihrer Behandlung zukommen zu lassen.

http://www.aps-ev.de/

Verstetigung Hygiene

Das Evangelische Klinikum Bethel wurde mit dem Siegel "Qualität und Transparenz" durch die Interreg Deutschland Nederland ausgezeichnet.

https://www.deutschland-nederland.eu/ _blank